Utrecht, 2. Oktober 2015 - Forscher an der University Medical Center (UMC) Utrecht haben ein Gen identifiziert, das Oligodontie verursachen kann, die Agenesie von sechs oder mehr Zähne. Die Entdeckung des so genannten LPR6 Gen ermöglicht es, Patienten besser zu diagnostizieren, ihnen bessere Informationen zur Verfügung stellen und individuelle Behandlung zu entwickeln. Die heute veröffentlichten Ergebnisse wurden im American Journal of Human Genetics.
Oligodontie ist eine seltene, aber schwerwiegende angeborene Anomalie durch das Fehlen von sechs oder mehr bleibenden Zähne definiert. Kinder in der Regel Milchzähne in einem jungen Alter entwickeln, aber wenn ihre bleibenden Zähne ausbrechen beginnen, wird klar, dass etwas nicht stimmt. An mehreren Stellen, kommen keine Erwachsenen die Zähne aus. In Europa wirkt sich dieser Zustand 14 von 10.000 Menschen. Es gibt zwei Arten:. Oligodontie als Teil eines Syndroms und oligodontie als isolierte Zustand
Genetische researchWe jetzt wissen, dass 70 Prozent der Oligodontie Patienten Mutationen in mehreren Genen haben. Weitere Forschung wurde vor kurzem bei UMC Utrecht durchgeführt unter der Leitung von Studienleiter Dr. Gijs van Haaften. Die Studie, die zusätzliche genetische Untersuchungen bei 20 Patienten mit nicht-syndromale Oligodontie mit insgesamt Exome-Sequenzierung (WES). WES ist eine Technik zum Identifizieren der Protein kodierenden Regionen (Exoms) des menschlichen Genoms. Die Untersuchungsergebnisse zeigten, dass bei diesen Patienten die Bedingung oft durch eine Mutation in dem Gen LPR6 verursacht wird. Die Studie zeigte auch, dass die Patienten eine 50-prozentige Chance auf das Bestehen auf der Mutation an ihre Nachkommen haben. Dr. Marie-Jos & eacute; van den Boogaard, klinischen Genetiker an UMC Utrecht erklärt, & ldquo; Bei diesen Patienten ist das Gen in erster Linie mit dem Fehlen von Zähnen verbunden und im Prinzip nicht mit anderen schweren Bedingungen & rdquo;.
BulliedOligodontia großen Einfluss auf die Qualität des Lebens und kann zu essen und sprechen Probleme, unter anderem führen. Dr. Marijn Cr & eacute; ton, Zahnarzt und Kieferorthopädietechniker an der Klinik für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie und Spezielle Zahnpflege bei UMC Utrecht, gewährleistet - in Absprache mit den Patienten & ndash; sie haben, dass letztlich ein gutes Gebiss beide an einem jungen und erwachsenen Alter. Dies erfordert eine Behandlung von vielen Jahren, in denen Patienten von einem Zahnarzt, Kieferchirurgen und Kieferorthopäden behandelt werden. & Ldquo; darüber hinaus Jugendliche mit Oligodontie haben oft psychosoziale Probleme, & rdquo; Cr & eacute sagt; Tonne. & Ldquo; viele fehlende Zähne ist auffällig. Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene sind manchmal schikaniert und regelmäßig Gefühle von geringem Selbstwertgefühl und Scham erleben & rdquo;.
Nationales Zentrum für ExcellenceAt das Center of Excellence in kongenitaler Orofaziale und Zahnanomalien, bei UMC Utrecht untergebracht, Zahnärzte in einem multidisziplinären Rahmen zusammenarbeiten, Kieferchirurgen, plastische Chirurgen und Kieferorthopäden mit klinischen Genetiker der Abteilung für Medizinische Genetik. Während eines einzigen Besuch, werden Zahnprobleme zu beurteilen, den Patienten & ndash; und /oder Eltern & ndash; eine Erläuterung der DNA-Forschung und mit dem Angebot präsentiert, es zu benutzen sind angegeben. Basierend auf den Ergebnissen des Zahnarztes und klinischer Genetiker, ist spezifische genetische Forschung möglich. Van den Boogaard fügt hinzu: & ldquo; Die meisten Patienten, die Ursache wissen wollen. Warum sie sich entwickelt? Werden meine Kinder es so gut erhalten? Und was ist das Risiko, dass dies geschieht? Diese neue Forschung bietet einen besseren Einblick in die Biologie der Zahnentwicklung. Das LPR6 Gen wird nun in der DNA-Diagnostik von Oligodontie enthalten, so dass wir den Patienten eine bessere Diagnose zu geben und bessere Informationen zur Verfügung zu stellen und individuelle Behandlung & rdquo zu entwickeln;.
ReferenceMassink MPG, Cr & eacute; Tonne MA, Spanevello F, et al. Loss-of-Function-Mutationen in der WNT-Korezeptor LRP6 Ursache autosomal-Dominant Oligodontie, The American Journal of Human Genetics, in press 2015.
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