Was ist Velocardiofacial Syndrom
Velocardiofacial Syndrom (VCFS) eine Erkrankung ist, die mit in Verbindung gebracht? mehr als dreißig verschiedene Funktionen. (Eine Krankheit oder Störung, die mehr als ein Erkennungsmerkmal oder Symptom hat, ist ein Syndrom.) Der Name velocardiofacial Syndrom kommt aus dem lateinischen Wort "Velum" Gaumen bedeutet "Cardia" bedeutet Herz und "facies" mit dem Gesicht zu tun. Nicht alle diese Erkennungsmerkmale sind in jedem Kind gefunden, die mit VCFS geboren ist. Die am häufigsten genutzten Funktionen sind Kiefer-Gaumenspalte (Öffnung im Dach des Mundes), Herzfehler, charakteristische Gesichtszüge, kleinere Lernprobleme und Sprache und Ernährungsprobleme.
Obwohl VCFS die häufigste Syndrom mit einer Spalte verbunden ist, Gaumen, war es nicht, zu welchem Zeitpunkt Dr. Robert J. Shprintzen des Zentrums für Craniofacial Störungen am Montefiore Medical Center in Bronx, New York, 12 Kinder beschrieben mit der Erkrankung bis 1978 anerkannt. Die meisten oder alle dieser ersten 12 Kinder wurden mit einer Gaumenspalte, Herzfehler und ähnliche Gesichter geboren. VCFS kann auch als Shprintzen Syndrom, Di-George-Syndrom bekannt sein, Craniofacial Syndrom oder konotrunkale Anomaly Ungewöhnliche Gesicht Syndrom.
Was Velocardiofacial Syndrom verursacht?
Die Ursache für VCFS unbekannt ist. Was bekannt ist, dass es eine genetische Erkrankung ist. Dies bedeutet, dass es ein Problem mit einer oder mehreren der Gene, die in jeder Zelle des Körpers gefunden werden, die die Anweisungen enthalten, die Zellen sagen, was zu tun ist. Obwohl das Gen oder die Gene, die VCFS verursachen nicht identifiziert wurden, die meisten der Kinder, die mit diesem Syndrom diagnostiziert wurde, in jeder Zelle des Körpers gefunden ein kleiner Teil von Chromosom fehlt 22. Chromosomen sind fadenförmige Strukturen. Jedes Chromosom enthält Hunderte von Genen. Eine menschliche Zelle enthält normalerweise 46 Chromosomen (23 von jedem Elternteil). Die Lage oder die Adresse des fehlenden Segment bei Personen mit VCFS ist 22q11. Als Ergebnis dieser Deletion, sind nur einige der Gene aus diesem Chromosom fehlt.
Die Wissenschaftler und Ärzte wissen, dass VCFS eine autosomal dominante Erkrankung ist. Das bedeutet, dass nur ein Elternteil das Gen für VCFS, um sie zusammen, um ihre Kinder zu passieren haben muss. Wenn einer der Eltern die Möglichkeit ihrer Kinder VCFS hat, ist das Syndrom mit einer in zwei oder etwa 50/50 für jede Geburt. Untersuchungen haben jedoch ergeben, dass VCFS wird in nur etwa 10 bis 15 Prozent der Fälle vererbt. keiner der Eltern In den meisten Fällen hat das Syndrom oder trägt das defekte Gen und die Ursache für die Löschung ist nicht bekannt.
Was sind die Eigenschaften von Velocardiofacial Syndrom
Es Trotz der Beteiligung eines sehr spezifischen Teil des Chromosoms 22, gibt es große Unterschiede in den Eigenschaften dieses Syndroms. Mindestens 30 verschiedene Probleme wurden mit der 22q11 Deletion verbunden. Keines dieser Probleme treten in allen Fällen. Die Liste enthält: Kiefer-Gaumenspalte, in der Regel des weichen Gaumens (Dach des Mundes nächsten an der Kehle, die sich hinter den knöchernen Gaumen ist); Herzprobleme; ähnliche Gesichter (längliche Gesicht, mandelförmigen Augen, breite Nase, kleine Ohren); Lernschwierigkeiten; Augenprobleme; Fütterung Probleme, die Lebensmittel kommen durch die Nase (nasal Aufstoßen) wegen der Kiefer-Gaumenspalten enthalten; Mittelohrentzündung (Otitis media); Hypoparathyreoidismus (niedrige Niveaus des Parathormons, die in Anfällen führen kann); Probleme mit dem Immunsystem, die es schwierig für den Körper zu bekämpfen Infektionen machen; schwache Muskeln; kurze Höhe; Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose); und verjüngte Finger. Die Kinder werden mit diesen Merkmalen geboren, die mit dem Alter nicht verschlechtern.
Wie häufig ist Velocardiofacial Syndrom?
Gaumenspalte die vierthäufigste Geburtsfehler wirkt sich etwa einer von jeweils 700 Lebendgeburten. VCFS tritt bei etwa fünf bis acht Prozent der Kinder mit einer Gaumenspalte geboren. Es wird geschätzt, dass mehr als 130.000 Menschen in den Vereinigten Staaten dieses Syndrom haben.